Thalassemia merupakan salah satu penyakit genetik terbanyak di dunia yang ditandai dengan tidak terbentuk atau berkurangnya salah satu rantai globin baik itu -α ataupun -β yang merupakan komponen penyusun utama molekul hemoglobin normal. Berdasarkan hal tersebut thalassemia dibedakan menjadi thalassemia -α dan thalassemia -β.
Talasemia beta pertama kali dijelaskan pada tahun 1925, oleh Thomas Cooley, seorang dokter anak Detroit, yang melaporkan pada anak-anak asal Italia yang mengalami anemia mikrositik berat dan kelainan sel darah merah lainnya, pembesaran hati dan limpa, serta tengkorak dan tulang. kelainan. Karena asal etnis pasien, “anemia Cooley” kemudian berganti nama menjadi thalassemia (thalassa dalam bahasa Yunani berarti “laut besar” atau Mediterania). Pada tahun 1959, Ingram dan Stratton mendalilkan bahwa penurunan produksi -globin atau -globin menyebabkan anemia yang bergantung pada transfusi, dan dalam kasus terakhir itu mengakibatkan penyakit HbH (β4), yang sekarang kita kenal sebagai penyakit alfa parah. talasemia. Tiga tahun kemudian, Lie-injo Luan Eng, seorang ahli patologi Indonesia, menggambarkan lahir mati dengan Hb Bart hydrops fetalis, manifestasi talasemia alfa yang paling parah.
Secara klinis thalassemia dibagi menjadi:
thalassemia mayor, dimana pasien memerlukan transfusi darah yang rutin dan adekuat seumur hidupnya.
bila pasien membutuhkan transfusi tetapi tidak rutin maka disebut sebagai thalassemia intermedia
bila tanpa gejala, secara kasat mata tampak normal, disebut sebagai pembawa sifat thalassemia.
Epidemiologi
Thalassemia ditemukan di antara semua kelompok etnis dan di hampir setiap negara di dunia, dengan 15 juta orang di seluruh dunia mengalami gangguan klinis thalassemia. Ada variasi yang luas dalam tingkat prevalensi thalassemia alfa dan beta di berbagai belahan dunia. Di daerah endemik beta thalassemia, seperti negara-negara Mediterania dan pulau-pulau, Timur Tengah, dan anak benua India, tingkat pembawa adalah 10-15%. Kurangnya tindakan pencegahan sistematis di negara-negara berpenghasilan rendah, berarti bahwa di India saja, 10.000 pasien beta-thalassemia baru ditambahkan ke populasi setiap tahun. [18] Daerah yang terkena dampak thalassemia alfa parah adalah Asia Tenggara, Timur Tengah, dan Cina selatan, di mana tingkat pembawa melebihi 5%, dengan tingkat mendekati 5% di Thailand. Di Cina bagian selatan, terdapat 2-3 kali lebih banyak janin yang menderita Hb Bart hydrops fetalis yang mematikan dibandingkan dengan talasemia beta yang parah.
Di Amerika Serikat, populasi imigran yang beragam berarti bahwa talasemia dapat terjadi di bagian mana pun di negara ini. Namun, jumlah pasien dengan talasemia alfa atau beta yang parah terbatas, sehingga menemukan lebih dari 2-5 pasien di pusat hematologi pediatrik tidak biasa (kecuali di beberapa pusat rujukan). Meskipun demikian, talasemia alfa lazim di Amerika Serikat dan menyumbang lebih dari 50% talasemia yang tidak bergantung pada transfusi. Prevalensi talasemia alfa dan beta, serta talasemia HbE/β, meningkat di California, karena tingginya prevalensi individu asal Asia, dan program skrining darah tali pusat untuk mendeteksi hemoglobinopati di sana setiap tahun mendeteksi 10- 14 kasus beta-thalassemia mayor dan HbE/β-thalassemia dan 40 kasus penyakit HbH.
Indonesia termasuk salah satu negara dengan angka kejadian thalassemia yang tinggi. Hal tersebut dilihat melalui frekuensi kelainan gen yang ditemukan. Di Indonesia deteksi untuk thalassemia -α agak sulit dilakukan oleh karena memerlukan pemeriksaan DNA dan pemeriksaan tersebut baru dapat dilakukan di beberapa kota besar saja. Berdasarkan data dari Lembaga Eijkman angka kejadian thalassemia -α di Indonesia sekitar 2,6-11%, banyak ditemukan di Pulau Sulawesi, yaitu pada suku Bugis ataupun suku Kajang. Sedangkan thalassemia -β, ditemukan rata-rata sekitar 3-10%, dengan pembawa sifat terbanyak ditemukan di P. Sumatera, dan sekitar hampir 10% di daerah Palembang. Di di Pulau Jawa angka pembawa sifat sebesar 5%. Sedangkan untuk kelainan hemoglobinopati, pembawa sifat hemoglobin E ditemukan sebesar 1,5-33% dan terbanyak didapatkan di Pulau Sumba. Semakin dini diagnosis thalassemia ditegakkan dan semakin cepat anak mendapatkan transfusi darah yang adekuat, maka harapan dan kualitas hidup anak tersebut akan semakin baik.
Tanda dan Gejala
anak akan tampak pucat akibat turunnya kadar hemoglobin (Hb), kadang anak terlihat kuning, ikterus akibat hemolisis yang berat dan dapat disertai tanda gangguan fungsi jantung.
Tanda atau gejala lainnya yang mungkin muncul adalah terabanya benjolan pada perut anak saat orangtua memandikan anaknya. Pembesaran ini biasanya adalah organ limpa yang membesar akibat kompensasi dari anemia kronis, dimana limpa sebagai organ RES bekerja keras membantu kerja tulang untuk membentuk sel darah merah.
Penyakit thalassemia ini merupakan penyakit genetik atau bawaan yang diturunkan berdasarkan hukum Mendel, maka jika dua pembawa sifat/thalassemia minor menikah, maka mereka berpeluang mempunyai 25% anak yang sehat, 50% anak sebagai pembawa sifat dan 25% anaknya sebagai thalassmeia mayor. Peluang ini terjadi pada setiap konsepsi/kehamilan, karenanya bisa saja dalam 1 keluarga semua anaknya merupakan pengidap thalassemia mayor, atau malah mungkin tampak sehat, karena tidak memberikan gejala sama sekali, tetapi belum tentu mereka sehat, karena tetap mempunyai peluang sebagai thalassemia minor. Oleh karena itu jika kedua orangtua diketahui sebagai pembawa sifat thalassemia harus sesegara mungkin memeriksakan diri mereka dan anak keturunannya untuk segera dapat segera diidentifikasi sedini mungkin.
Bila anak menderita anemia harus segera mencari penyebabnya, karena anemia adalah suatu gejala bukan suatu diagnosis. Selain itu beliau menyarankan perlunya dilakukan pemeriksaan indeks eritrosit seperti mean corpuscular volume (MCV) dan mean corpuscular hemoglobin (MCH) dan red cell distribution width (RDW), karena mungkin saja kadar Hb normal, tetapi terdapat tadanya gambaran mikrostik hipokromik. Perlu diingat bila temukan gambaran mikrositk hipokrom perlu dipikirkan kemungkinan defisiensi besi, dan thalassemia. Sebagai penyebab tersering dari kondisi tersebut.
Penyakit thalassemia sendiri membawa banyak sekali komplikasi kepada penderitanya. Di dunia umumnya komplikasi mulai terjadi pada awal dekade kedua kehidupan, namun di Asia termasuk Indonesia komplikasi muncul lebih cepat. Hal ini terjadi biasanya terjadi karena beberapa faktor, yaitu keadaan anemia kronik atau kelebihan zat besi akibat rendahnya kepatuhan atau keterbatasan dalam menggunakan obat kelasi besi.
Kelebihan besi akan menyebabkan penumpukan diberbagai organ terutama kulit, jantung, hati dan kelenjar endokrin, sehingga terjadilah kardiomiopati, perdarahan akibat rusaknya organ hati, diabetes melitus gangguan pertumbuhan, seperti perawakan tubuh yang pendek, infertilitas, hipogonadisme, kulit hitam dan juga bentuk muka yang berubah atau dikenal sebagai facies Cooley, disertai osteoporosis bahkan dapat terjadi fraktur patologis. Selain itu didapatkan juga limpa dan hati yang membesar sehingga menyebabkan perut anak dengan thalassemia tampak besar..
Penumpukan besi dalam tubuh juga merupakan komplikasi yang terjadi akibat proses transfusi maupun jika transfusi dengan kadar Hb yang selalu rendah. Penumpukan besi di organ-organ seperti hati dan jantung sangat berbahaya karena dapat mengakibatkan kematian. Selain itu besi juga merupakan media yang baik untuk pertumbuhan kuman, oleh karena itu penumpukan berlebih kadar besi dalam tubuh dapat menjadikan anak dengan thalassemia rentan terhadap penyakit infeksi.
Dahulu anak thalassemia dengan limpa yang besar selalu dianjurkan untuk men jalani tindakan spolenektomi, tetapi keadaan tanpa limpa /asplenik sangat jauh lebih berbahaya, bahkan dapat menyebabkan morbiditas dan mortalitas yang tinggi. Oleh karena itu gaya hidup sehat penting sekali untuk dilakukan seperti makan makanan yang sehat, dan bagi pasien thalassemia dianjurkan utnuk tidak mengonsumsi minuman keras ataupun merokok.
